Les Biopuces jouent un rôle clé dans l’analyse de l’expression transcriptionnelle des gènes ou «expression profiling». L’apparition de nouvelles puces couvrant le génome entier de divers organismes offrent de nombreuses perspectives d’utilisation pour la comparaison des niveaux d’expression de chaque gène selon différents paramètres (type cellulaire, phase du cycle,etc...).
Ainsi, l’activation ou l’inhibition de nombreux gènes est observée par comparaison de cellules saines et de cellules « malades ». De nouvelles approches thérapeutiques consistent alors à cibler ce type de gènes, impliqués dans la maladie.

Le génotypage constitue également une application importante des Biopuces qui consiste à détecter des SNPs (polymorphismes entre allèles d'un gène), «marqueurs» stables pouvant être associés à une pathologie particulière.

La technique CGH arrays (Comparative Genomic Hybridization) permet de détecter les variations du nombre de copies d’ADN sur la totalité du génome. Cette technique est actuellement très utilisée en cytogénétique pour la détermination des maladies chromosomiques (Trisomies, Syndrome de Turner,etc...) mais également en oncologie pour la classification des tumeurs en fonction des réarrangements chromosomiques observés.